Ternyata Ini Penyebab Kelainan Bayi ‘Ultraman’

PALEMBANG, PALTV.CO.ID - Kelainan bayi ‘ultraman’ atau harlequin ichthyosis yang sebelumnya sempat viral di media sosial, ternyata bukan penyakit yang datang tiba-tiba, tapi berasal dari keturunan orang tua atau keluarganya.

Artinya kalau ada bayi yang menderita penyakit harlequin ichthyosis maka kemungkinan dulunya ada juga keluarganya yang terkena penyakit yang sama.

Lalu bagaimana cara menghindari penyakit ini dan kalau sudah terjadi, bagaimana cara mengobatinya?

Dilansir paltv.co.id dari alodokter.com, Harlequin ichthyosis adalah penyakit bawaan yang menyebabkan kelainan pada kulit bayi sejak lahir ditandai dengan kulit yang bersisik, tebal dan kering seluruh tubuh.

Harlequin ichthyosis terjadi akibat kelainan gen yang diturunkan dari kedua orang tua. Selama masa pembentukan organ di dalam kandungan, kelainan gen tersebut menyebabkan jaringan kulit tidak terbentuk secara normal.

BACA JUGA:Angin ‘Puyuh’ Mengamuk di Sematang Borang, 9 Rumah Rusak dan 1 Warga Terluka

BACA JUGA:5 Penanganan Kekerasan dalam Rumah Tangga (KDRT) yang Perlu Diketahui

Harlequin ichthyosis tergolong penyakit yang cukup langka. Kemungkinan terjadinya kondisi ini hanya terjadi pada sekitar 1 dari 300.000 kelahiran.

Penyakit langka ini disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen ABCA12. Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi protein ABC transporter yang tugasnya adalah untuk menyalurkan lemak ke lapisan kulit terluar (epidermis).

Kelainan gen ABCA12 pada harlequin ichtyosis menyebabkan produksi protein ABC transporter terhambat sehingga penyaluran lemak ke lapisan epidermis pun terganggu. Tanpa adanya senyawa lemak ini, perkembangan sel-sel kulit menjadi tidak normal.

Pola penurunan Harlequin ichthyosis

Harlequin ichthyosis diturunkan dengan pola autosomal resesif. Artinya, penyakit ini hanya akan terjadi pada bayi yang mewarisi mutasi gen ABCA12 dari kedua orang tua yang membawa gen (carrier) tetapi tidak menderita kondisi ini. Meski begitu, bayi dari orang tua tersebut memiliki risiko terkena harlequin ichtyosis sebesar 25%.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya terlahir prematur. Gejala utama kondisi ini adalah kulit yang kemerahan dan bersisik tebal di seluruh tubuh, termasuk wajah. Kulit juga seperti tertarik kencang sehingga terlihat seperti retak-retak.

Sumber: berbagai sumber