bayi dengan harlequin ichthyosis sering mengalami dehidrasi dan berisiko mengalami infeksi yang mengancam jiwa pada minggu-minggu pertama kehidupan.
Di masa lalu, sangat jarang anak-ana dengan kelainan ini bertahan hidup di tahap awal kehidupan.
Namun, dengan dukungan medis yang intensif dan perawatan yang lebih baik, anak-anak dengan penyakit ini kini memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hidup hingga masa kanak-kanak dan remaja.
Dilansir dari Buoloonline.com, buah hati pasangan dari Ibu JK dan suaminya MA, warga Desa Janja Kecamatan Lampasio yang merupakan keluarga prasejahtera ini lahir di Puskesmas Lampasio dengan berat badan 2,2 kg dan berjenis kelamin perempuan.
Melihat kondisi bayi yang baru lahir tersebut, pihak Puskesmas Lampasio langsung merujuk sang bayi ke Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD) Mokopido Tolitoli untuk selanjutnya dilakukan perawatan khusus dengan peralatan dan tenaga medis yang lebih lengkap.
Harlequin lchthyosis merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan menyebabkan tubuh tidak memiliki kulit normal, dilansir dari Alo Dokter kasus ini diketahui hanya terjadi 1 dari 300.000 kelahiran akibat mutasi genetik yang biasanya terjadi karena faktor gen maupun paparan radiasi, zat kimia atau virus.
Biasanya anak-anak yang lahir dengan gangguan ini akan memiliki tubuh yang terbungkus dengan kulit putih yang tebal dengan celah-celah retakan berwarna merah, kelopak mata terbalik karena penumpukan sisik-sisk jaringan kulit, mata tidak menutup, bibir tertarik kencang sehingga sulit menyusui, dan ciri-ciri umum lainnya.
Dengan kondisi tersebut, bayi biasanya akan memiliki kemungkinan kelangsungan hidup hanya satu berbanding 10 juta, terlebih jika tidak segera mendapat penanganan yang sesuai.
Namun, diluar dari segala kemungkinan tersebut banyak pula Bayi yang lahir dengan kasus seperti ini berhasil bertahan hidup hingga berusia dewasa dan hidup layaknya manusia normal seperti berkeluarga dan melakukan pekerjaan sesuai keinginannya masing-masing.
Seiring bertambahnya usia penderita Harlequin ichthyosis akan mengalami masalah antara lain, penebalan kuku, sulit bergerak, rambut yang jarang, kelainan bentuk kulit wajah dan masalah pendengaran, namun kondisi kulit para penderita ini akan semakin membaik dibandingkan saat baru lahir.
Elphin Yustian, Kepala Puskesmas Lampasio turut membenarkan berita ini saat dikonfirmasi tentang adanya kelahiran bayi di Puskesmas Lampasio seperti gambarnya telah tersebar lewat media sosial dan grup-grup WhatsApp.
“Betul pak bayi itu lahir hari sabtu 31 desember 2022 sekitar pukul 20.00 dengan berat badan 2,2 kg, karena memiliki kelainan kita langsung merujuknya ke Rumah Sakit Umum Mokopido Tolitoli,” ungkap Elphin Yustian.
"Betul itu sesuai dengan gambar yang telah beredar dikalangan masyarakat luas" jelasnya.
Meski kondisinya mengalami kelainan, namun sampai saat ini bayi ini masih sehat dan dirawat di Rumah Sakit Umum Mokopido Tolitoli.