Kenali Kondisi Anak yang Menderita Down Syndrome

Rabu 12-07-2023,08:00 WIB
Reporter : Mus Mulyadi
Editor : Muhadi Syukur

PALEMBANG, PALTV.CO.ID - Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh keberadaan salinan ekstra dari kromosom 21.

Bayi dengan down syndrome memiliki beberapa ciri khas yang dapat terlihat sejak lahir. Berikut adalah beberapa ciri-ciri yang umum terkait bayi dengan sindrom Down:

Ciri Fisik

• Wajah yang memiliki ciri-ciri khas, seperti mata yang sedikit miring, lipatan kelopak mata yang berlebihan (epicanthal folds), hidung yang pendek dan pipi yang datar.

BACA JUGA:Ingin Mempunyai Anak Laki-laki ?. Berikut Tips Ampuh untuk Meningkatkan Peluang Hamil Anak Laki-Laki

BACA JUGA:Merangkul Inner Child dalam Diri yang Mencerminkan Peran Anak Kecil yang Pernah Diabaikan

• Mulut yang kecil dengan lidah yang sering tampak menjulur keluar.

• Tengkorak yang lebih kecil dan bulat, dengan leher pendek.

• Tangan yang pendek dan jari-jari yang lebih pendek serta lebih lebar.

• Otot lemah, menyebabkan tonus otot yang rendah.

Perkembangan Fisik dan Motorik:

BACA JUGA:Merangkul Inner Child dalam Diri yang Mencerminkan Peran Anak Kecil yang Pernah Diabaikan

BACA JUGA:Meningkatkan Peluang Keturunan: 14 Cara Tingkatkan Kualitas Sperma bagi Pasangan Menginginkan Anak

• Pertumbuhan fisik yang lambat, sehingga bayi dengan Down syndrome seringkali lebih kecil dari bayi pada umumnya.

• Keterlambatan perkembangan motorik seperti duduk, berjalan, dan berbicara.

• Kelemahan otot yang dapat mempengaruhi kemampuan bayi untuk mengendalikan gerakan tubuhnya.

Perkembangan Kognitif dan Mental

BACA JUGA:Awasi Gizi Anak dengan Bahan Murah Meriah, Orang Tua Wajib Tahu agar Anak Terhindar dari Stunting!

BACA JUGA:Panduang Parenting : Membangun Hubungan yang Sehat antara Orangtua dan Anak

• Penurunan tingkat kecerdasan secara umum. Namun, tingkat kecerdasan dapat bervariasi dari individu ke individu.

• Keterbatasan dalam keterampilan belajar, seperti keterampilan membaca dan menulis.

• Kemampuan bahasa yang terbatas dan kemampuan komunikasi yang terhambat.

Masalah Kesehatan Lainnya

BACA JUGA:Polres OKU Gelar Operasi Patuh Musi 2023, Sasar 7 Pelanggaran Lalu Lintas

BACA JUGA:Kejari Palembang Limpahkan Berkas Perkara Korupsi PTSL ke Pengadilan Negeri Palembang

• Penyakit jantung bawaan, yang dapat mempengaruhi sekitar setengah dari bayi dengan down syndrome.

. Masalah pendengaran atau gangguan pendengaran.

• Gangguan penglihatan, seperti mata juling atau katarak.

• Masalah tiroid yang dapat mempengaruhi metabolisme dan pertumbuhan.

BACA JUGA:Cara Cepat Redakan Mimisan pada Anak Anda, Ikuti 10 Langkah Ini

BACA JUGA:Bahaya Penggunaan Handphone bagi Anak-Anak, Perhatikan Dampak Negatif yang Mungkin Terjadi

• Kejadian infeksi yang lebih sering, seperti infeksi saluran pernapasan atas.

Perlu diingat bahwa tidak semua bayi dengan down syndrome akan memiliki semua ciri ini, dan tingkat keparahan ciri-ciri ini juga dapat bervariasi antara individu yang satu dengan yang lain.

Setiap individu dengan down syndrome adalah unik dan memiliki kekuatan dan kelemahan mereka sendiri. Penting untuk mendapatkan diagnosis dan perawatan yang tepat dari profesional medis yang berpengalaman jika Anda memiliki kekhawatiran terkait kondisi ini.

Down syndrome disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang terjadi pada saat pembentukan sel reproduksi (sel telur atau sel sperma). Terdapat tiga jenis utama kelainan genetik yang dapat menyebabkan down syndrome:

BACA JUGA:Kejari Palembang Limpahkan Berkas Perkara Korupsi PTSL ke Pengadilan Negeri Palembang

BACA JUGA:Polres OKU Gelar Operasi Patuh Musi 2023, Sasar 7 Pelanggaran Lalu Lintas

1. Trisomi 21

Ini adalah bentuk paling umum dari down syndrome, terjadi pada sekitar 95% kasus. Pada trisomi 21, terjadi kesalahan pada proses pembelahan kromosom saat pembentukan sel reproduksi.

Sebagai akibatnya, bayi yang lahir dengan down syndrome memiliki salinan tambahan kromosom 21, sehingga memiliki total tiga salinan kromosom 21 daripada dua salinan yang seharusnya.

2. Translokasi

BACA JUGA:Biasakan Anak-Anak Beraktivitas di Masjid. Mengenalkan Pentingnya Ibadah Sejak Dini.

BACA JUGA:Awas…!!! Ini Tanda-tanda HP Bisa Meledak, Jangan Diberikan Kepada Anak-anak

Sekitar 4% kasus down syndrome disebabkan oleh translokasi. Pada translokasi, sebagian materi genetik dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom nomor 14.

Bayi dengan translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang normal, tetapi juga memiliki sebagian materi genetik dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain.

3. Mosaikisme

Sekitar 1% kasus down syndrome terjadi karena mosaikisme. Pada mosaikisme, sel-sel bayi memiliki kombinasi sel normal (dengan dua salinan kromosom 21) dan sel dengan trisomi 21 (dengan tiga salinan kromosom 21). Ini terjadi karena kesalahan pada pembelahan kromosom setelah pembuahan.

BACA JUGA:Polres OKU Gelar Operasi Patuh Musi 2023, Sasar 7 Pelanggaran Lalu Lintas

BACA JUGA:Kejari Palembang Limpahkan Berkas Perkara Korupsi PTSL ke Pengadilan Negeri Palembang

Penting untuk dicatat bahwa penyebab pasti mengapa kelainan genetik ini terjadi pada pembentukan sel reproduksi belum sepenuhnya dipahami.

Faktor risiko tertentu seperti usia ibu di atas 35 tahun meningkatkan kemungkinan terjadinya kelainan genetik yang menyebabkan down syndrome, tetapi down syndrome dapat terjadi pada ibu dengan usia berapapun.(*)

Kategori :